地中海贫血基因-地中海贫血基因检测有必要做吗

摘要： 本文目录一览：1、地贫基因检查的正确姿势2、为什么会成为地中海贫血基因携带者?...

本文目录一览：

• 1、地贫基因检查的正确姿势
• 2、为什么会成为地中海贫血基因携带者?
• 3、地贫基因正常值是多少
• 4、地中海贫血的遗传规律和预防措施
• 5、地中海贫血的遗传规律

地贫基因检查的正确姿势

1、地贫的确是遗传疾病，所以孩子一出生就能检查出来。建议孩子进行地贫基因检查。正确的检查方法如果只是一般的地贫“筛查”或只是血常规，下这样的结论根据不足。建议进行地贫基因检查。

2、孕妇的配偶应尽快到医院检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机会是正常，1/2的机会是基因携带者（即轻型地贫），另有1/4的机会是重型地贫。

3、第一步：血常规或地贫筛查。 注意这些检查存在不可忽视的漏检率， 所以即使正常在有家族史或配偶已证实患地贫的情况下应进行第二甚至第三步。

4、血常规检查：这是男性地贫检查中的重要项目通过观察红细胞系统血红蛋白含量是否偏低，以及红细胞体积和平均血红蛋白含量等指标，以初步诊断是否患有地中海贫血。

5、血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

6、绒毛、羊水分别在孕11周和18周左右进行检测，脐血则是在孕晚期，一般是24周以后进行样检测。多数家庭选择绒毛检查，其有早期、准确、快速的特点，是孕期最早可明确胎儿地贫基因型的方法。

为什么会成为地中海贫血基因携带者?

1、首先，这是会遗传的疾病，但是，是一种隐性基因遗传。那么具体的遗传因素是怎样？如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。

2、地中海贫血是一种遗传病，如果父母亲没有地中海贫，也没有携带有地贫的基因，小孩就不会发生地贫的。但是父母没有症状不一定就排除没有地贫的。遗传基因地中海贫血是一种遗传病，需要结合父母染色体检查明确是否有地中海贫血等情况。

3、地中海贫血的病因 地中海贫血疾病是又叫球蛋白生成障碍性性贫血，该病的发生主要因为体内基因突变所致。

4、如果我们体内的身体，总是持续少量的失血，就会导致贫血，如胃肠道肿瘤、体内溃疡、痣，会导致贫血。地中海贫血作为一种遗传性血液病，分为轻、中、重三种。

5、携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

地贫基因正常值是多少

成年男性的血红蛋白浓度范围为15-15g/dL，成年女性的范围为10-15g/dL。血红蛋白浓度低于这个范围，提示地贫的存在。地贫的基因突变有多种类型，其中最常见的是α地贫和β地贫。

血红蛋白A的正常水平在0.035到0.060之间；血红蛋白F的正常水平在0.40到0.80之间；血红蛋白A2的正常水平在5%到5%之间；血红蛋白H包涵体的正常值不超过5%。如果地贫四项结果异常，建议及时就医，咨询专业医生的意见。

正常值是63%-100 如果有明确的家族史是怀疑地贫的一个依据， 但没有明显的家族史不是排除地贫的理由。大部分地贫患者是轻度的， 症状轻微不检查不会发现。 很多患者不知道自己患地贫。

地中海贫血的遗传规律和预防措施

1、肽链检测和基因分析要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。

2、因为该病是遗传性疾病，不具有传染性，所以预防上主要是夫妇在生育前需要到正规的医院进行婚检，通过基因诊断来避免生下患儿。

3、地中海贫血的预防措施 开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。

地中海贫血的遗传规律

1、遗传规律如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。

2、地中海贫血遗传规律如下：若夫妇两人都不是地贫患者，他们的下一代将不会患上地贫。若夫妇只有一方是地贫患者，每次怀孕，他们的子女有百分之五十的机会因遗传而成为地贫患者。

3、地中海贫血遗传规律是：如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，他们的后代50%的机会是正常的，另外50%的机会是轻型地中海贫血。如果父母双方都是轻型地中海贫血，他们的孩子1/4的机会是正常的。

4、β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

5、地中海贫血是一种染色体不完全显性遗传或隐性遗传病。也即AA表现正常，Aa症状较轻（帯因者），aa则为重症。若是显性基因控制，则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传，则Aa表型正常。