新生儿苯丙酮尿症-新生儿苯丙酮尿症的初筛

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本文目录一览：

• 1、小儿苯丙酮尿症详细资料大全
• 2、苯丙酮尿症筛查
• 3、新生儿健康问题

小儿苯丙酮尿症详细资料大全

发病机制 经典型苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶的缺乏所致。非经典型苯丙酮尿症：四氢生物蝶呤缺乏所致。临床表现 患儿在出生时表现正常，常在小儿3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的胺基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

苯丙酮尿症治疗 婴儿出生后一经诊断，应立即给予低苯丙氨酸饮食。用低苯丙氨酸奶方，注意补充各种维生素，矿物质及微量元素。在6个月以内的小儿除治疗奶方外，可适当增加母乳。

苯丙酮尿症筛查

【答案】：C 解析：苯丙酮尿症新生儿筛查多用Guthrie细菌生长抑制试验（A错）以测定血液中苯丙氨酸（Phe）浓度。血清苯丙氨酸浓度测定主要用于筛查试验阳性患者的确诊（B错）。尿三氯化铁试验适用于较大儿童的筛查（C对）。

苯丙酮尿症常用的实验室检查：①新生儿期筛查；②尿三氯化铁试验：用于较大婴儿和儿童的筛查；③血浆氨基酸和尿液有机酸分析：为本病提供生化诊断依据；④尿蝶呤分析：用于鉴别各型PKU；⑤酶学诊断；⑥DNA分析。

【答案】：A 新生儿期苯丙酮尿症的初筛，用Guthrie细菌生长抑制试验，可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。于新生儿哺乳3天后，集足跟外周血进行。

新生儿健康问题

观察新生儿的外观：检查婴儿的皮肤是否光滑、无疹子或斑点，眼睛是否明亮，耳朵是否清洁，鼻子是否通畅等。这些都是评估新生儿整体健康的重要指标。 测量体温：使用体温计准确测量新生儿的体温。

新生儿健康问题是每个新手妈妈都应该了解的重要内容。作为新手妈妈，你一定非常关心宝宝的健康状况，特别是体温方面。宝宝的体温是一个非常重要的指标，因为它可以反映出宝宝是否身体健康。

我可以告诉您，新生儿呛奶或溢奶可能会引起以下健康问题： 窒息：当婴儿呛奶时，食物或液体可能进入气道，导致窒息。这是一种严重的情况，需要立即取紧急措施，如拍打背部或进行人工呼吸。

新生儿，就是指的是胎儿娩出母体并自脐带结扎起，至出生后满28天这一段时间的婴儿。本文将介绍新生儿健康问题，包括自主呼吸、苯丙酮尿症、乳糖不耐受综合症、母乳性黄疸和氨基酸代谢异常等方面。

排尿和排便：新生儿每天应该有多次尿布湿润和大便排出。如果宝宝的排尿和排便次数明显减少或停止，可能存在问题，需要咨询医生。 行为和反应：健康的新生儿通常会有良好的行为和反应。