氨基酸代谢异常-氨基酸代谢异常的新生儿有什么表现
摘要：
本文目录一览：1、氨基酸代谢紊乱的氨基酸代谢2、与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有... 本文目录一览：
氨基酸代谢紊乱的氨基酸代谢
氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。
代谢库内的氨基酸处于不断生成、不断被利用的动态平衡之中。骨骼肌及肝脏是氨基酸代谢库的主要场所。
包括先天因素和后天因素。 可分两类：①酶的缺陷使某种或某些氨基酸体内正常分解代谢受阻，该氨基酸的血液浓度显著升高，造成高氨基酸血症。
氨基酸代谢（amino acid metaboli***）人和动物由食物引入的蛋白质或是组成机体细胞的蛋白质和在细胞内合成的蛋白质，都必须先在酶的参与下加水分解后才进行代谢。
与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有
1、G-6-PD缺乏症(蚕豆症) 在台湾，蚕豆症是很常见的遗传性疾病，发生率大约为3/100，主要是因为体内红血球的葡萄糖新陈代谢发生异常的缘故。患者在接触到蚕豆、樟脑丸、紫药水、解热镇痛剂等具氧化性的物质时，可能会产生急性溶血性贫血。
2、遗传代谢病根据累及的生化物质，分为4类：①糖代谢缺陷：如糖原累积病；②氨基酸代谢缺陷：如苯丙酮尿症；③脂类代谢缺陷：如CM1神经节苷脂病；④金属代谢病：如肝豆状核变性。
3、遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
氨基酸代谢病的治疗
1、(1)早期治疗：一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。(2)控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。
2、苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。苯丙酮尿症是少数可治性遗传性代谢病之一，早期经饮食控制治疗后可逆转，但如果发生了智能发育落后，那么这种智力发育就难以转变了。
3、除个别情况，氨基酸代谢病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸代谢病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
4、促进人体恢复正常的生理功能。因此，氨基酸注射液可以有效地治疗低蛋白血症，较好地改善，由于蛋白质吸收障碍以及摄入不足等引起的，氨基酸不能满足机体代谢需要的病症，可以加速手术后病人的康复速度和营养状况。
5、你好，治疗必须在出生后第一天就开始，以免发生智能发育迟缓。早期的和达到良好平衡状态的治疗可以使发育正常，并防止中枢神经系统受影响。在2~3岁后开始的治疗，可能仅对控制极端的好动和顽固的癫痫有效。
氨基酸病简介
许多神经系统变如帕金森氏病、运动神经元病、脊髓小脑变性C中门冬氨酸升高，谷氨酸降低。癌症、胶质细胞瘤C中赖氨酸、苯丙氨酸浓度增高。
概述 人体内的氨是蛋白质代谢过程中通过氨基酸脱氨基，肾脏使谷氨酰胺分解和肠道内细菌的作用而生成。大部分氨在肝内通过鸟氨酸循环合成尿素。一部分被用于酮酸的氨基化，合成谷氨酰胺，在肾内形成铵盐从尿中排出。
去甲肾上腺上腺上腺素和5羟色胺含量减少，其中以多巴胺减少最明显，特别在尾状核与豆状核处。由于多巴胺与正肾素是酪氨酸衍生物，5羟色胺则来自色氨酸，因此认为帕金森综合征属于非遗传性氨基酸代谢疾病。
英文参考 urine cystine 3 概述 胱氨酸尿症为先天性代谢病，肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸重吸收障碍，尿中可见上述氨基酸，尿沉渣镜检可见胱氨酸生成的六角形结晶，化学定性常用亚硝基铁氰化钠试验。
氨基酸代谢紊乱的主要原因
新生儿氨基酸代谢异常是先天性酶缺损、缺失或者其它疾病所致的氨基酸分解和合成代谢异常。它的原因主要有两个，先天性因素和后天性因素。先天性的因素：第一是有酶的缺失、缺陷。
氨基酸代谢病需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。
①如甲状腺功能亢进的病人机体热产生增加，机体的基础代谢率增加，而甲状腺功能低下时，基础代谢率也下降；②肌肉运动，运动锻炼。可以提高基础代谢率。③蛋白质食物等。
多为常染色体隐性遗传。主要侵犯神经系统，临床上多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。
氨中毒学说，氨代谢紊乱引起氨中毒是肝性脑病，特别是门体分流性脑病的重要发病机制。（1）氨的形成和代谢血氨主要来自肠道、肾和骨骼肌生成的氨，胃肠道是氨进入身体的主要门户。
作者:xinfeng335本文地址：http://www.0731cs.cn/post/5547.html发布于 今天
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