
x疾病-X疾病是什么
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少儿X性连锁遗传病是什么原因造成的?
伴性遗传病是指那些致病基因位于X染色体上,并通过它们来传递的遗传病,因此也被称为X连锁遗传。伴性遗传病也分为性连锁显性遗传和性连锁隐性遗传:X连锁显性遗传 当X染色体上的一对等位基因均为致病基因时才会发病。
X性连锁显性遗传病 患儿的一级及二级亲属均无病时,可能是基因突变产生的患儿,可以再度妊娠。患儿母亲有病时,因每胎子女均有1/2机会发病,再发风险太高,原则上禁止生第2胎。
另外,一些致死性散发性 X -连锁隐性遗传病中, 1/3 病例是由母亲卵子形成中新发生的基因突变引起。
主要是染色体的数目或结构的异常。又分1常染色体疾病如21——三体综合症、2性染色体病。如先天性卵巢发育不全,即女性的性染色体应该为XX,而本病是X0,缺少一个X染色体。
心脏疾病中有一个病叫《x综合征》,是什么意思?
1、X综合征是指具有劳力性心绞痛或心绞痛样不适的症状,活动平板ECG运动试验有ST段压低等心肌缺血的证据,而CAG示冠脉正常或无阻塞变的一组临床综合征。
2、X综合征又称微血管性心绞痛,是指具有劳力性心绞痛或心绞痛样不适的症状,活动平板心电图运动试验有ST段压低等心肌缺血的证据,而冠状动脉造影示冠脉正常或无阻塞变的一组临床综合征。
3、X 染色体上的 FMR1 基因产生一种称为 FMR 的蛋白质,该蛋白质可帮 助神经细胞彼此交谈。一个孩子需要这种蛋白质才能使其 大脑正常发 育。X 脆弱的孩子很少或根本不做。
伴x显性遗传病的例子
伴X染色体隐性遗传病:例:红绿色盲;血友病。特点:①男性患者多于女性;②隔代-交叉遗传。父(患病)→女儿→外孙(患病)伴X染色体显性遗传病:例:抗VD性佝偻病 特点:①女性患者多于男性;②代代连续遗传。
其三:表观遗传学因素,这方面是近些年研究的进展,大家知道女性虽然有两条X染色体,但是在实际的生化过程中其中一条是处于休眠状态,因此如果是杂合子的话,休眠的如果是有缺陷的X染色体,那么这个人的表现依然是正常的。
伴性遗传包括性染色体的显性、隐性遗传。如:(1)伴X隐性:色盲,XbY、XbXb患病,其余情况不患病。(2)伴X显性:例子想不起来,XAY,XAXA,XAXa患病,其余情况不病。(3)常隐:白化病,aa患病,其余不患。
由X染色体隐性致病基因引起的疾病。杂合子状态时,由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用并不发病。例如红绿色盲就是伴x隐性遗传,一般男性患病率较高。
伴x隐遗传病,隔代遗传是指表型正常父母可能生出患病孩子,正常孩子的父母可能有患病的;而伴x显性遗传病,只要父母有患病的,孩子必然患病,表现出代代都有患病的称为连续世代。
在女方都正常的情况下,一代1号的致病基因想致病的话,只能传给他的孙子。因此一般情况下伴X染色体为隔代交叉遗传。上图为抗维生素D佝偻病,是伴X染色体显性遗传病。
非洲出现神秘“X疾病”,这是什么情况?
提起神秘未知病毒,我头都是疼的,但要是提起非洲又出现神秘未知病原体,那我真的是无语。要知道,非洲大陆是世界七大洲之一,它位于东半球西部,是世界第二大州,非洲高原面积广阔,有着高原大陆之称。
非洲历来遭受许多灾难困扰,前一段时间,东非爆发了最大的蝗灾,这是几十年来的事。今天,灾难局势仍在继续东非今后将面临严重的粮食危机。非洲西部的尼日利亚处于深水区。首先是一种未知的神秘疾病。
去非洲旅行,人们有可能感染疟疾、丝虫病、利什曼原虫病、血吸虫病、巴贝虫病、蝇蛆病、蜱瘫痪等中国比较罕见的热带病,而且这些“怪病”极易被误诊。丝虫病由蚊虫传播,包括淋巴丝虫病、皮肤丝虫病和内脏丝虫病。
月24日,世卫组织对非洲疑似神秘未知疾病的报道作出回应。世卫组织发言人塔里克贾萨雷维奇说,世卫组织尚未收到刚果民主共和国爆发不明疾病的报告。这位发言人说,CNN的报道可能只是为了解释潜在的新疾病。
埃博拉 埃博拉,这也是一种恐怖的疾病,它的传染性和传播范围虽然远不及艾滋病,但却拥有极高的致死率,患者如未接受有效的治疗,在短短的8-10天内就会死去。
X综合征有哪些临床表现?
其主要临床表现有:男性受累者表现为中度至重度智力低下,语言障碍和算术能力差;还可表现多动症、性情孤僻、倾向。各种体征包括大睾丸、大耳、长形面容、前额和下颌突出。受累者女性的症状较轻,只有轻度的智力发育障碍。
X综合征临床表现:早期除了外表体形较胖(中年人应与以往比较),一般无明显自觉症状,部分人常常在体检时发现有高血压、血脂异常或血糖轻微升高。
主要表现为中度到重度的智力低下,其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿,发育快,前额突出,面中部发育不全,下颌大而前突,大耳,高腭弓,唇厚,下唇突出,另一个重要的表现是大睾丸症。
主要症状X综合征的主要临床表现为发作性胸痛,既可表现为典型劳力性心绞痛又可表现为非典型胸痛,既可表现为稳定型心绞痛,也可表现为不稳定性心绞痛,持的静息型胸痛。
作者:xinfeng335本文地址:http://www.0731cs.cn/post/9619.html发布于 -60秒前
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